Śmiertelna choroba zabija ludzi! Wywołują ją priony zwane białkiem zombie

Fot. pixabay.com

Choroba nosi nazwę śmiertelna bezsenność rodzinna – FFI (fatal familial insomnia). Prowadzi do miesięcy nieprzespanych nocy, krańcowego wyczerpania i śmierci pacjenta. 

Zaklasyfikowana jest do dziedzicznych chorób genetycznych mózgu. Za wystąpienie objawów odpowiedzialna jest mutacja w genie PRNP.

Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem genu, u potomstwa istnieje statystycznie 50-proc. ryzyko dziedziczenia i rozwój choroby, która jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci.

Pod koniec lat 90. naukowcy wykazali, że śmiertelną bezsenność rodzinną wywołuje zmutowane białko zwane prionem. Powoduje ono zmiany w części mózgu odpowiedzialnej za regulację snu. Rezultatem jest bezsenność oraz późniejsze, poważniejsze problemy.

Objawy choroby postępują bardzo szybko, zazwyczaj śmierć następuje w ciągu 12-18 miesięcy od wystąpienia pierwszych symptomów. Zaczyna się od lekkich zaburzeń, które są początkiem stanu utraty świadomości, przeradzającym się w jej permanentną utratę.

Inne oznaki schorzenia to drżenie ciała, brak apetytu, utrat wagi, halucynacje. Na świecie odnotowano kilkadziesiąt rodzin posiadających wadliwy gen. Odziedziczone objawy zaczynają pojawiać się między 32. a 62. rokiem życia.

Głośna była swego czasu historia 53-letniego Silvano z Włoch. Wybrał się on statkiem w rejs, podczas którego popadł on w dziwny stan: jego źrenice skurczyły się do milimetrowych kropek, doznał zimnych potów, drżenia ciała i problemów ze snem, w wyniku czego zmarł.

Śledztwo medyczne wykazało, że podobny przypadek w rodzinie Silvano miał miejsce w XVIII wieku. Pierwszych chorym był wenecki lekarz, a później jego siostrzeniec i synowie. Choroba przenosiła się z pokolenia na pokolenie, aż w końcu dosięgła Sivano.

Niepokojące jest, że odnotowano przypadki, gdy gen rozwinął się spontanicznie, czyli choroba pojawiła się mimo braku jej występowania w rodzinie.

Na śmiertelną bezsenność rodzinną nie ma leku. Są tylko metody, które pozwalają opóźnić rozwój choroby. Jej pojawienie się oznacza więc dla chorego kilka dodatkowych miesięcy życia, a następnie nieuchronną śmierć.

Źródło: bbc.com / wikipedia.org